国家重点研发计划项目年度总结会顺利召开，圣谷同创参与汇报研究项目进展

2017年11月10日，国家重点研发计划项目——常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立年度总结大会在北京解放军总医院顺利召开。北京圣谷同创科技发展有限公司作为课题参与单位之一在大会上向与会专家汇报了近一年的工作进展情况。

2012年《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，治疗困难，重在防控。作为国家重点研发计划项目之一，常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立旨在针对我国出生缺陷高发，缺乏全面系统的无创产前检测技术（NIPT），单基因病及基因组病的前瞻性预防难以实现的重大科学问题展开研究。

在会议伊始，来自国家卫生计生委的领导作了发言，表达了对该研究项目的期许和建议。中国人民解放军总医院戴朴教授作为该重点项目负责人对项目整体进展情况作了汇报。之后各子课题负责人分别就各自所领导的项目进展及执行情况作了详细的总结发言。

在此次的重点专项中，“圣谷同创”参与研究的课题是无创产前筛查及诊断的临床应用规范体系建立，其中主要承担研发常见单基因病及基因组病一体化检测平台的高标准质量控制试剂盒及软件，对实验室检测平台进行污染质控。

在会议上，来自“圣谷同创”的科研主管王学良老师对项目研发进展的整体情况作了详细汇报。其他各参与单位代表也逐一汇报承担项目的实施进展及后续方案、人员、资金等支撑条件使用及管理情况。经过一年的努力，“圣谷同创”按时按质按量的完成了课题实施计划分配的任务，构建了污染质控相关的基因指纹位点数据库，推出了污染质控检测试剂盒，独立开发了污染检测定性软件、污染检测定量软件和污染溯源软件，污染检测灵敏度可达0.1%，并可兼容多重PCR平台。

会议最后，每个课题的负责人带领参与项目研究的协调人进行小范围的讨论。大家就项目研究过程中的一些具体问题、困惑、下一步工作计划作了深入的交流和沟通。

本次年度总结会议的顺利召开，为下一步项目整体的进行奠定了扎实的基础。与会专家的建言献策，为之后项目的执行提出了更高、更严的要求。相信，通过本次会议的召开，国家十三五计划出生缺陷防御工作的完成将会有更大的保障。